El 21 de marzo, hoy, es el Día Internacional de las personas con síndrome de Down.

En 1838 el médico británico John Langdon Down describió las características de un grupo de pacientes de su asilo que se caracterizaban por sus rasgos morfológicos similares a las etnias mongoloides, falta de desarrollo motor e intelectual y, curiosamente, una importante capacidad de imitación y su sentido del humor.

Poco más pudo hacer la Medicina en esa época, salvo especular con las posibles causas y hay que esperar hasta 1959, para que de manera simultánea, varios equipos de investigadores llegaran a la conclusión de que estas personas tienen un exceso de material cromosómico.

Los humanos disponemos de 23 pares de cromosomas. Cada elemento de la pareja es heredado de un progenitor y en este caso, se detecta que hay tres cromosomas 21, en lugar de los dos que debería haber.

El cromosoma 21 no es excesivamente importante: es el más pequeño de todos los cromosomas humanos y porta menos del 1 % de los genes humanos, pero eso supone más de 400 genes de los que solo ahora estamos empezando a vislumbrar su función.

Los genes expresan su función produciendo proteínas que pueden tener las más diversas funciones. La presencia de este material genético excesivo supone que algunas proteínas están presentes en cantidades también excesivas y esa parece ser la causa de los síntomas, que pueden ser muy variados. Nuestro conocimiento sobre este tema todavía deja mucho que desear.

La pregunta es porqué se produce ese error. Se ha demostrado que más del 85 % de los cromosomas 21 duplicados vienen de los óvulos maternos. El resto, de espermatozoides defectuosos.

Parece ser que la producción de óvulos o espermatozoides defectuosos es un fallo que podría estar ligado al deterioro del material genético de los progenitores, cuya principal causa es la edad, sin poderse descartar otras, que tienen menor importancia.

De hecho, el principal factor de riesgo para padecer un Down es la edad de la madre.

Por encima de los 45 años la probabilidad es 1/30, sin embargo, por debajo de los 30 años el riesgo es de 1/1500, creciendo éste de manera proporcional a la edad materna.

Los síntomas característicos del Down son la discapacidad cognitiva, que suele ser moderada o media y el retraso del crecimiento que están presentes en el 100 % de los casos, mientras que otros problemas como la hiperlaxitud ligamentosa y la falta de tono muscular se detectan en el 80 % de los niños afectados.

Entre un 40-50% de los niños con Down padecen además alguna cardiopatía, que puede ser seria, siendo la primera causa de muerte en niños con Down.

También padecen malformaciones digestivas con mucha más frecuencia que la población general, alteraciones de la función tiroidea, de la visión y audición, alteraciones dentales y un mayor riesgo de infecciones. En los que llegan a adultos, el riesgo de leucemia es mayor que en adultos de su edad.

La esperanza de vida de una persona con Síndrome de Down está en torno a los 60 años por esta patología asociada.

Aunque nuestro conocimiento sobre este síndrome progresa lentamente, nuestro abordaje de los problemas que lleva asociados ha mejorado abrumadoramente.

El diagnóstico precoz, unido a la acción temprana han conseguido mejorar el rendimiento y la adaptación social de estos niños a unos niveles impensables hace veinte años.

Nuestra percepción de su discapacidad intelectual suele ser errónea.

A veces pueden dar la sensación de que no comprenden lo que les decimos, pero es porque está más afectada su expresión verbal que su comprensión.

Sin embargo, su lenguaje no verbal y su afectividad son extraordinariamente ricas y con ello aportan un factor de sociabilidad extraordinario.

Este Día Internacional de las personas con Síndrome de Down debería servir para profundizar en el apoyo a las familias y la integración social de los que los sufren, pero sobre todo, para recalcar, que pese a las limitaciones que puedan sufrir, las personas con Down son personas normales.

No solo eso. Yo diría que son “especiales”, que tienen un ángel: una dulzura y bondad que está muy por encima de la del común de los humanos, que más de una vez me ha hecho reflexionar sobre nuestra propia naturaleza.

En España hay unas 90 asociaciones que trabajan específicamente en la integración social, laboral y educativa de las personas con Down, realizando una impagable labor. Pero queda mucho por hacer y mejorar.

Para más información, o si quieren hacerse socios de alguna de ellas pueden buscar en internet DOWN ESPAÑA que les puede redirigir a la asociación más cercana  (www.sindromedown.net).

En cualquier caso, aquí, las queremos. Mucho.

Juan J. Granizo,  Doctor en Medicina, especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública